סרטן בילדים ותורשה
ברב הממאירויות בילדים, הסיבה להיווצרות הגידול איננה ידועה. בניגוד למבוגרים בהם ישנו קשר סיבתי בין אורח חיים לבין חלק מהממאירויות (עישון, מזון, זיהום סביבתי), בילדים קשר כזה לא שכיח והמרכיב התורשתי חשוב יותר.
למרות שאנו מניחים ששיעור גדול יותר ממקרי הסרטן בילדים קשורים בגורמים גנטיים, רק בכ10% ממקרי הסרטן בילדים נמצא קשר ישיר בין התפתחות הממאירות לגורם תורשתי כלשהו.
במקרים אלה ישנו גן הקיים בדנ”א של כל תאי הגוף. גן זה היווה גורם סיכון לממאירות והינו חלק מתסמונת הקשורה בסרטן Cancer predisposition syndrome)).
תסמונות הנושאות סיכון לסרטן הן נדירות ומתחלקות לשני סוגים – תסמונות הנושאות מאפיינים שונים ולא רק נטיה לממאירות (דוגמת נוירופיברומטוזיס, בקוויט ווידמן ועוד), ותסמונות שהמאפיין היחיד שלהן הוא נטיה לממאירויות, ללא מאפיינים אחרים (דוגמת תסמונת לי פראומני). הסיכון לסרטן בתסמונות כאלו אינו מוחלט אך שיעורו משתנה לפי התסמונת הספציפית.
ישנה חשיבות גדולה לאבחון של סיבה תורשתית לסרטן במידה וקיימת. הסיבות לכך רבות וביניהן:
- לעתים ישנן השלכות על הטיפול בממאירות עצמה. למשל המנעות מטיפולים העלולים לגרום לנזק מוגבר בחולים עם תסמונות מסויימות.
- במידה וישנה סיבה תורשתית, קיים סיכון מוגבר לממאירויות נוספות. לכן מטופלים עם סיכון כזה יעברו מעקב הספציפי לסוגי הסרטן הידועים באותה תסמונת, במטרה לאתר ממאירויות בשלב מוקדם. איתור מוקדם פעמים רבות יאפשר השרדות גבוהה יותר וטיפול קל יותר (למשל ניתוח פשוט יותר, וללא צורך בקרינה או כמותרפיה).
- ישנן השלכות לגבי משפחתו של המטופל. אם ישנם בני משפחה נוספים עם תסמונת זו, אפשר יהיה גם אצלם לבצע מעקב ולאתר ממאירות בשלב מוקדם.
לכן, בכל מקרה של סרטן בילד, הצוות המטפל שוקל את הסכויים לנוכחות גורם תורשתי לסרטן ובמידה שיש לכך סיכוי מוגבר – מפנה את המטופל ליעוץ גנטי במרפאה אונקו-גנטית.
הסיכוי לתורשתיות תלוי במספר גורמים, וביניהם הסיפור המשפחתי של המטופל, סוג הסרטן הספציפי ומאפיינים גופניים שונים היכולים לרמוז לנוכחות Cancer predisposition syndrome.
בכל מקרה, מומלץ לדון עם הצוות המטפל בסבירות למאפיינים תורשתיים ולהמשיך בירור בהתאם.
